2026年1月15日，中国医学科学院医学生物学研究所（以下简称生物所）杨昭庆团队，联合复旦大学生命科学学院等单位，于《Science Advances》在线发表了题为“Ancient Yellow River ancestry and divergent admixture histories in the Qiang people”的论文。复旦大学徐书华教授和生物所褚嘉祐研究员为论文共同通讯作者，杨昭庆研究员为共同第一作者。该研究首次从基因组层面系统重构了羌族“源于古黄河流域、分化于高原边缘、成形于族群融合”的完整遗传演化历程，揭示其作为东亚人群古老遗传“活化石”的独特价值。此外，研究还发现人群中与酒精代谢、血压调控、高海拔适应等环境适应相关的基因，为精准医学提供了新的线索。

    当商代甲骨文首次镌刻下“羌”字（距今约3000年），这一族称便成为东亚文明史中唯一延续至今的民族符号，承载着跨越时空的遗传密码。然而，尽管文献记载脉络清晰，羌族的遗传起源、内部结构分化及其在横断山脉生态过渡带中的适应性演化机制，长期以来受限于考古遗存稀缺性与历史记录的片段化，缺乏系统、直接的分子人类学证据支撑。

    研究团队基于四川茂县20名羌族个体的高深度全基因组测序数据，整合欧亚地区已发表的现代与古代人群基因组（约450例，时间跨度从4万年前至近代），开展多维度遗传学分析。群体结构分析显示，现代羌族并非遗传均质群体，而明确分化为两个亚群：一支与汉族遗传结构高度相似（Qiang_H），另一支则与藏族呈现显著遗传亲和性（Qiang_T）。这一发现与历史人类学家王明珂在川西田野调查中观察到的羌族“汉化”与“藏化”现象高度吻合。

图1 羌族人群的群体结构分析

 通过系统发育树重构与祖源成分解析，研究进一步发现：无论Qiang_H或Qiang_T亚群，其最近的遗传祖先均指向黄河中上游新石器时代农耕人群，从分子层面验证了历史文献中“氐羌源于黄河”的记载，凸显黄河流域群体在中华民族形成中的基石作用。混合模型模拟表明，现代羌族的祖先约在4700年前由古黄河成分（以汉族为代表）、古青藏高原成分（以藏族为代表）及羌族特有的“古氐羌”成分共同融合形成。除祖源结构差异外，研究还识别出羌族两个亚群在多个功能基因位点（如高原适应、免疫调节相关基因）上存在显著分化，提示混合历史与自然选择共同塑造了其独特的遗传适应性特征。

图2 羌族基因起源与融合历史示意图

    该研究不仅首次完整勾勒出羌族的遗传演化框架，更强调当前人类遗传学研究多聚焦主体族群，而羌族等少数民族的医学遗传学价值长期被低估。相关成果为完善全球人群演化模型提供了关键数据，并为精准医学及族群特异性疾病研究开辟了新视角。

    杨昭庆研究员团队在本研究中，主要基于“中国不同民族永生细胞库”遗传资源积累及其参与的“中国人群泛基因组联盟一期”的中国不同民族人群遗传数据开展合作研究。该研究进一步凸显了中国不同民族永生细胞库在人类遗传多样性研究和精准医学研究等领域中的遗传战略资源价值。

     论文链接：

     https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ady6667